来自星星的自闭症，与癌症有“不解之缘”？

  自闭症，又称为孤独症谱系障碍（ASD），是一组以社会交往障碍、刻板行为和局限兴趣为特征的神经发育性疾病。自闭症是广泛性的发育障碍，男孩明显多于女孩，70%智力低下，20%智力正常，5-10%有超常智力。语言障碍最为突出，三岁前出现语言发展迟缓，沟通障碍，兴趣和行为有限而重复等特征。

  

  自闭症的病因涉及遗传、感染、免疫、孕产期刺激、后天环境等，但是至今仍无法明确。目前全球的自闭症患者已数千万，治疗进展却没有大的突破。因为动物不会表现出自闭症的症状，所以无法用动物实验进行研究。

  

  

  自闭症与癌症的相关性

  

  令人惊讶的是，受困于动物实验的自闭症，居然有癌症有关的研究发现。自闭症与癌症，这两种看似完全不相干的疾病，在Benjamin W. Darbro等进行的研究中，发现了令人难以置信的在基因上的相关性。

  

  有自闭症的儿童和成人，与对照组相比，表现出了对抗癌症的保护效应（基因频率1.3%vs. 3.9% ），但是保护效应会随着年龄增长而下降。

  

  0-14岁的自闭症患者，相较于对照组，患肿瘤的比值比为0.06；15-29岁的自闭症患者，相较于对照组，患肿瘤的比值比为0.35；30-54岁的自闭症患者，相较于对照组，患肿瘤的比值比为0.41；大于55岁的自闭症患者，相较于对照组，患肿瘤的比值比为0.49。而且男性患者和女性患者均表现出了对抗肿瘤的保护效应。

  自闭症与癌症的基因突变

  

  许多在神经发育上重要的基因，也是导致肿瘤的潜在的驱动基因。比如一个众所周知的抑癌基因—PTEN，会在许多癌症患者中发生突变。而PTEN发生突变，也可以致畸或导致自闭症。在携带PTEN突变者中，会有10%的自闭症发病率。

  NF1突变和 APC 突变可以导致相似的肿瘤综合征，也可以导致自闭症。类似的基因包括ATRX, BCOR， BRAF，CREBBP，CTNNB1，KDM5C，MED12，MET，PHF6，PTPN11，EP300，SMARCB1，MLL2等。

  

  

  自闭症与癌症的启发

  从临床表现上看，自闭症与癌症，毫无相似之处。而基因的研究，好似拨开云雾的在探索两者之间的关联。

  

  自闭症和癌症，都是异质性很高的疾病，都可由特定基因突变导致，具有表观遗传调控功能的蛋白都参与了自闭症和癌症的发病。自闭症和癌症一样，也有不受调控的细胞增殖，只是这种增殖发生在脑神经细胞。

  

  自闭症和癌症两者之间，存在基因上的相关性，这对于科研和治疗都有很大的启发。

  

  因为动物不会出现自闭症的症状，但是如果对实验动物进行基因改造，是否能使其表现出自闭症的症状，让我们拭目以待。

  自闭症既然有和癌症相关的基因突变，那么针对致癌途径的药物，也许对改善自闭症有一定的治疗价值。

北京义工联盟 培训部

2018年09月22日

培训部 洪山 编辑